÷ºÎÆÄÀÏ | [º¸µµÀÚ·á1213]SMA.pdf |
---|
´ëÇÑ»êºÎÀΰúÀÇ»çȸ, ¡°¿øÄ¡ ¾ÊÀº ÀӽŠÃâ»ê¡± Àǻ翡°Ô ¹è»ó Ã¥ÀÓ ÆÇ°á À¯°¨
´ëÇÑ»êºÎÀΰúÀÇ»çȸ´Â 2006³â 12¿ù 6ÀÏ ¼¿ï ¼ºÎÁö¹ý ¹Î»ç 11ºÎÀÇ "ôÃß¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(Spinal muscular atropy, SMA)" Áúȯ ¾ÆÀ̸¦ Ãâ»êÇÑ ºÎ¸ðÀÇ ÀӽŠÁßÀý ½Ã¼ú ¼±ÅñÇÀ» ÀÎÁ¤ÇÏ¿© Àǻ翡°Ô ¹è»ó Ã¥ÀÓÀ» ¹°Àº ÆÇ°á¿¡ ´ëÇØ ±íÀº À¯°¨À» Ç¥¸íÇÏ°í, À̹ø »ç°ÇÀÌ Á¤È®ÇÑ »êÀü Áø´ÜÀ» ¹ÞÁö ¸øÇÑ »ê¸ð¿Í °¡Á·µé¿¡°Ô´Â ¸Å¿ì ¾ÈŸ±î¿î ÀÏÀ̳ª À̹ø ÆÇ°á·Î ÀÎÇØ ÇâÈÄ »êºÎÀΰúÀÇ »êÀü ±âÇü Áø´Ü ¹× ÀΰøÀÓ½ÅÁßÀý¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀÌ Áö´ëÇÒ °ÍÀ¸·Î ÆǴܵǾî ÀÌ »ç°ÇÀÇ ÀïÁ¡¿¡ ´ëÇØ ´ÙÀ½°ú °°Àº ÀÔÀåÀ» ¹àÇû´Ù.
ù°, Àǻ簡 »êÀü À¯ÀüÀÚ ÁúȯÀÇ Áø´ÜÀ» À§ÇÑ ÀûÀýÇÑ °Ë»ç¸¦ ÇÏ¿© Á¤»óÀ̶ó´Â Áø´ÜÀÌ ³ª¿ÔÀ¸³ª Ãâ»ýÇÑ ¾ÆÀÌ¿¡°Ô ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ÀÌ¿¡ ´ëÇØ ÀÇ·áÁøÀÇ °ú½Ç Ã¥ÀÓÀ» ¹ýÀûÀ¸·Î ¹°À» ¼ö Àִ°¡?
¸ðµç »êÀü ±âÇüÁø´Ü°Ë»ç´Â ¿À·ùÀÇ °¡´É¼ºÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ÀÇ·áÁøÀÌ Á¤¹Ð À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¾Æ¿¹ ±ÇÀ¯Ä¡ ¾Ê¾Ò°Å³ª °Ë»çÀÇ Çʿ伺¿¡ ´ëÇÏ¿© ¼³¸íÁ¶Â÷ ÇÏÁö ¾ÊÀº °æ¿ì¶ó¸é ¼³¸í Àǹ«¸¦ ´ÙÇÏÁö ¾Ê¾Ò´Ù°í ÇÒ ¼ö ÀÖ°ÚÁö¸¸, ÀÇ·áÁøÀÌ »çÀü¿¡ ÇØ´ç Áúȯ¿¡ ´ëÇÏ¿© ¼÷ÁöÇÏ°í ÀûÀýÇÑ Áø´Ü °Ë»ç(ÀÌ »ç°ÇÀÇ °æ¿ì À¶¸ð¸· °Ë»ç)¸¦ ÇÏ¿© °Ë»ç °á°ú°¡ Á¤»óÀ¸·Î ³ª¿ÔÀ½¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ºñ½ÁÇÑ Áø´ÜÀ²ÀÇ ´Ù¸¥ °Ë»ç (¾ç¼ö°Ë»ç, Á¦´ëÇ÷ õÀÚ)¸¦ Ãß°¡·Î ÇÏÁö ¾Ê¾Ò´Ù°í Çؼ ¹ýÀûÀÎ ¹è»ó Ã¥ÀÓÀ» Áö°Ô ÇÏ´Â °ÍÀº ºÎ´çÇÏ´Ù°í ÆǴܵȴÙ.
ÀÇ·áÁøÀÌ ÀûÀýÇÑ °Ë»ç¸¦ ÇÏ¿© °Ë»ç °á°ú°¡ Á¤»óÀ¸·Î ³ª¿ÔÀ½¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ¿ÀÂ÷ ¹üÀ§ÀÇ °á°ú ¿À·ù±îÁö ¿ì·ÁÇÏ¿© Ãß°¡ °Ë»ç(¾ç¼ö °Ë»ç, Á¦´ëÇ÷ õÀÚ - °Ë»ç ÀÚü°¡ žƿ¡°Ô ÀÌ»óÀ» ÃÊ·¡ÇÒ À§Ç輺ÀÌ ÀÖÀ¸¸ç Áø´ÜÀ²µµ ºñ½ÁÇÑ °Ë»ç)¸¦ ÇÏÁö ¾ÊÀº Ã¥ÀÓÀ» Á®¾ß ÇÑ´Ù¸é, ÇâÈÄ ÀÌ¿Í °°Àº ȯÀڵ鿡°Ô ÀÌ»óÀÌ ¹ß°ßµÉ ¶§±îÁö ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¸ðµç ÀÇÇÐÀû °Ë»ç¸¦ ³¡¾øÀÌ ¹Ýº¹ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é ¾È µÉ °ÍÀ̸ç, ÀÌ´Â ÀÇÇÐÀûÀ¸·Î ¸ÂÁö ¾Ê°í °æÁ¦ÀûÀ¸·Îµµ °úÀ× °Ë»çÀÇ Áõ°¡¸¦ ÃÊ·¡ÇÒ °ÍÀÌ ¿ì·ÁµÈ´Ù. µû¶ó¼ °Ë»ç ÀÚü°¡ °¡Áö°í ÀÖ´Â ÇѰ輺±îÁö ÀÇ»çÀÇ Ã¥ÀÓÀ» ¹¯´Â °ÍÀº ºÎ´çÇÏ´Ù.
µÑ°, ÀÇ·áÁøÀÌ ¿ÀÁøÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© Ãâ»ýÇÑ Å¾ƿ¡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì »ê¸ð¿Í °¡Á·À¸·ÎºÎÅÍ ÀӽŠÁßÀý ¼ö¼úÀÇ ¼±ÅñÇÀ» »©¾Ñ¾Ò´Ù°í ÇÏ¿© Àǻ簡 ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ¼ÕÇØ ¹è»óÀ» Çϵµ·Ï ÇÑ ÆÇ°áÀÌ ÅÂ¾Æ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÀӽŠÁßÀýÀ» ±ÝÇÏ°í ÀÖ´Â ÇöÇà¹ý¿¡ À§¹èµÇ´Â ÁöÀÇ ¿©ºÎ¿¡ ´ëÇÏ¿©
ÇöÀç ¸ðÀÚ º¸°Ç¹ý»ó ÀӽŠÁßÀý ¼ö¼úÀÇ Çã¿ë ±âÁØÀº ´ÙÀ½°ú °°´Ù.
1. º»ÀÎ ¶Ç´Â ¹è¿ìÀÚ°¡ ´ëÅë·É·ÉÀÌ Á¤ÇÏ´Â ¿ì»ýÇÐÀû ¶Ç´Â À¯ÀüÇÐÀû Á¤½ÅÀå¾Ö³ª ½ÅüÁúȯÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì
2. º»ÀÎ ¶Ç´Â ¹è¿ìÀÚ°¡ ´ëÅë·É·ÉÀÌ Á¤ÇÏ´Â Àü¿°¼º ÁúȯÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì
3. °°£ ¶Ç´Â ÁØ °°£¿¡ ÀÇÇÏ¿© ÀÓ½ÅµÈ °æ¿ì
4. ¹ý·ü»ó È¥ÀÎÇÒ ¼ö ¾ø´Â Ç÷Á· ¶Ç´Â ÀÎô°£¿¡ ÀÓ½ÅµÈ °æ¿ì
5. ÀÓ½ÅÀÇ Áö¼ÓÀÌ º¸°Ç ÀÇÇÐÀû ÀÌÀ¯·Î ¸ðüÀÇ °Ç°À» ½ÉÈ÷ ÇØÇÏ°í Àְųª ÇØÇÒ ¿ì·Á°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì
Áï, ÇöÀçÀÇ ¸ðÀÚº¸°Ç¹ýÀÇ ÀӽŠÁßÀý Çã¿ë ±âÁØÀº ¸ðµÎ »ê¸ð³ª ¹è¿ìÀÚÀÇ Áúº´À̳ª »óÅ¿¡ µû¸¥ °ÍÀ̸ç ÅÂ¾Æ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÀӽŠÁßÀýÀ» Çã¿ëÇÏÁö ¾Ê°í ÀÖ´Ù.
1999³âµµ ´ë¹ý¿ø ÆÇ·Ê¿¡¼µµ ¸ðÀÚº¸°Ç¹ý»ó ÀӽŠÁßÀýÀÇ Çã¿ë ¹üÀ§¿¡ µé¾î°¡Áö ¾ÊÀº °æ¿ì ºÎ¸ð°¡ žƸ¦ Àû¹ýÇÏ°Ô ³«ÅÂÇÒ °áÁ¤±ÇÀ» °®°í ÀÖÁö ¾Ê¾Æ ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ¼ÕÇØ ¹è»ó Ã¥ÀÓÀ» Àǻ翡°Ô ¹°À» ¼ö ¾ø´Ù°í ÆÇ°áÇÑ ¹Ù ÀÖ´Ù.
ÀÌ »ç°ÇÀº °Ç°ÇÑ ºÎ¸ð¿¡°Ô¼ ÅÂ¾î³ ¾Æ±â¿¡°Ô À¯Àü ÁúȯÀÌ ¹ßÇöµÈ °æ¿ìÀ̹ǷΠÇöÇà¹ý»ó ÀӽŠÁßÀýÀÌ Çã¿ëµÇÁö ¾Ê´Â °æ¿ìÀÌ¸ç »êÀü¿¡ Á¤È®ÇÏ°Ô Áø´ÜµÇ¾ú´Ù ÇÏ´õ¶óµµ ¹ýÀûÀ¸·Î ÀӽŠÁßÀýÀÌ Çã¿ëµÇÁö ¾Ê´Â´Ù. µû¶ó¼ ¹ýÀûÀ¸·Î Çã¿ëµÇÁö ¾Ê´Â ÀÓ½ÅÁßÀýÀÇ ¼±ÅñÇÀ» ¹ÚÅ»ÇÏ¿´´Ù°í ÀÌ¿¡ ´ëÇÏ¿© ÀÇ·áÁø¿¡°Ô ¹è»ó Ã¥ÀÓÀ» ÀÇ·áÁø¿¡°Ô Áö°Ô ÇÏ´Â °ÍÀº ºÎ´çÇÏ´Ù.
À§¿Í °°Àº µÎ °¡Áö Á¡¿¡¼ ´ëÇÑ»êºÎÀΰúÀÇ»çȸ´Â À̹ø ÆÇ°á¿¡ À¯°¨À» Ç¥Çϸç À̹ø ÆÇ°á·Î ÀÎÇØ ÇâÈÄ »êÀü ±âÇü¾Æ Áø´Ü °Ë»ç °á°ú¿¡ ´ëÇÑ ÇѰ輺°ú Ã¥ÀÓ °ø¹æ ¹× ÀÌ·Î ÀÎÇÑ Ãß°¡ °Ë»çÀÇ °úÀ× ¹ß»ý°ú ÇöÇà¹ý¿¡´Â ±ÝÁöµÇ¾î ÀÖ´Â ÅÂ¾Æ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÀÓ½ÅÁßÀýÀÇ Áõ°¡ °¡´É¼º¿¡ ´ëÇØ ±íÀº ¿ì·Á¸¦ Ç¥Çϸç ÇâÈÄ Ç׼ҽɿ¡¼ÀÇ »ç¹ýºÎÀÇ ÆÇ°áÀ» ÁÖ½ÃÇÏ´Â ¹ÙÀÌ´Ù.
2006³â 12¿ù 13ÀÏ
´ëÇÑ»êºÎÀΰú ÀÇ»çȸ