질병 중에는 유전적 소인으로 인한 것들이 있습니다. 겸상적혈구빈혈증이나 낭성섬유화(Cystic fibrosis)와 같은 질병들은 일반적으로 하나의 유전자의 이상에 의해 발생합니다. 그러나 대부분의 경우에는 유전적 요인과 더불어 식단이나 생활습관 그리고 화학물질 및 독성물질에 대한 노출과 같은 환경적 요인이 함께 작용하여 유발됩니다. 이러한 질병들은 다양한 요인에 기인하므로 ‘복합 질병(complex disease)’이라 불리며, 심장병, 암, 정신질환, 천식, 관절염, 당뇨병 등이 이에 속합니다. 복합 질병의 발병은 단일 유전자변이에 의한 질병에 비해 예측하기 어렵습니다. 왜냐하면 그와 같은 질병들은 여러 원인들이 함께 작용하여 발병하게 되기 때문에 어떠한 원인이 그 질병을 유발했다고 말하기 어렵기 때문입니다. 예를 들어 특정한 유전자가 어떤 사람에게 암에 걸릴 가능성이 있도록 만들었다 하더라도 정말로 암에 걸리기까지는 다른 유전자들과 환경 요인들이 함께 작용해야만 하는 것입니다. 이러한 잠재적인 유발요인들은 오염된 공기나 방사능에서 햇빛이나 담배, 그리고 음식에 들어있는 유해한 화학물질에 이르기까지 다양합니다. 대부분의 경우, 이러한 유발요인들만 없다면 유전적 소인이 있어도 그 질병에 걸릴 확률은 그리 높지 않을 것입니다. 이러한 유발요인들은 반드시 있거나 매우 오랜 기간 지속적으로 노출되어야만 유전적 소인이 있는 질병을 일으키기 때문입니다.