21세기 post-genome 시대에 생명과학이 당면한 중요한 과제는 이미 밝혀진 유전자의 염기서열에 관련된 수많은 정보를 어떻게 사용하느냐에 달려 있다. 많은 사람의 관심이 인류의 건강과 복지에 초점을 두고 다양한 각도에서 유전자 정보를 이용한 연구를 수행하고 있다. 인간이 갖고 있는 유전자는 개개인별 차이가 있으며, 이에 따라 형질의 차이가 있다고 할 수 있다. 이러한 형질의 차이는 SNP (single nucleotide polymorphism:단일염기 변이)에 의하여 결정지어 진다고 할 수 있으며, 이러한 SNP는 유전자에서 단일염기 변화가 새로운 유전자 군을 형성하여, 집단의 형질의 변화를 나타냄으로 지역별, 인종별 차이를 나타낼 수 있기 때문이다. 예를 들면 인간이 한 조상에서 시작하여, 현재 세상의 다양한 형질을 갖는 인류를 형성하였으며, 이는 흑인, 백인, 황인종 등으로 크게 구분될 수 있다는 점이다. 특히 현재의 생명과학은 이러한 인종의 형성 과정을 분석하고자 하며, 인종의 역사적인 이동의 경로 등을 SNP를 통하여 분석할 수 있다고 한다. 우선적으로 개개인의 유전자 정보의 차이를 분석하기 위하여 이용되는 SNP는 현재 밝혀진 유전자 지도에서 또 다른 marker로 사용할 수 있다는 것이 학계의 지론이다. 즉 지도를 이용하여 필요한 정보가 있는 부분으로 이동할 수 있을 것이다. 하지만 지금의 유전자 지도는 현재 사용하고 있는 우리나라의 지도와 비교하여 볼 때, 지도에서 단지 종로구, 강남구 등과 같은 구 단위로 표시되어 있는 상태라고 보면, 이러한 지도를 가지고는 강남구에 있는 내가 원하는 장소를 찾는데 힘들 것이라는 것이 자명하다. 하지만 SNP marker를 이용한다면, 강남구 각각의 동, 골목, 각각의 상가 등을 표시할 수 있어, 정보를 얻는 지도의 역할을 충분히 수행하리라 생각된다. 완전한 유전자 지도의 완성은 개개인의 차이에 따른 특성을 충분히 이해할 수 있으며, 문제가 되는 유전자의 기능을 대치, 조절, 조작할 수 있는 정보를 얻어낼 수 있을 것이다. SNP는 질병의 진단, 예후, 치료와 예방에 이용 개개인의 질병에 대한 민감성에 차이가 있다면 이는 개개인의 SNP 차이가 질환에 대한 민감성의 차이와 일치할 수 있다. 질병의 민감성을 유도하는 유전자의 발현조절 지역이나 유전자상에 위치하는 SNP는 질병에 대한 민감성에 영향을 줄 수 있기 때문에 질병의 유전적 관계가 밝혀지면 질병에 대한 민감성을 예측하고 그 질병에 대한 환경과 유전의 역할을 이해하는데 도움을 주게 된다. 뿐만 아니라 태아나 아직 증상이 나타나지 않은 환자에서 특정 질병에 대한 진단이 가능하며, 나아가서는 질병의 예후 및 치료, 예방에까지 이용될 수 있다. SNP는 맞춤약 개발에 필요한 기초 자료 개개인이 동일 약물에 대해 상이한 반응성, 효과, 부작용, 독성을 나타내는 원인은 개개인의 SNP 차이 때문이다. 이는 질병이 여러 원인에 의해 초래되는 경우 일반적으로 한 약물은 한 유전자의 변이를 표적으로 하기 때문에 그 특정 변이를 가지고 있는 환자에서만 효과를 나타내기 때문이며, 특정 약물의 대사에 관여하는 대사 경로에 있는 유전자에 변이가 있는 경우 약물의 효과와 독성에 차이가 나타나기 때문이다. 또한 약물과 반응하는 단백질이 표적 단백질과 유사한 경우 그 단백질의 기능이 마비되면서 부작용이 초래된다고 할 수 있다. 이를 바탕으로 SNP에 따른 약물의 반응을 알아낸다면, 약물에 반응을 하지 않는 환자와 부작용을 나타낼 환자를 가려냄으로써 약물의 성공률을 증가시키고, 부작용에 의한 손실을 막을 수 있다. 개개인의 SNP 정보를 바탕으로 할 경우 약물의 효능과 부작용을 미리 예측하여 처방할 수 있으므로, 개개인의 유전적 배경에 근거한 맞춤약의 개발로 이어질 수 있다.